无创产前基因检测（NIPT／无创DNA）
抽孕妇静脉血筛查 21/18/13 三体，无流产风险，但仍是筛查不是确诊
为什么重要
应用高通量基因测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，评估胎儿21三体、18三体、13三体风险
什么时候做
检测适宜孕周为12+0–22+6周；结果为高风险者必须行介入性产前诊断确诊；报告应由产前诊断机构出具并由副高以上职称、具备产前诊断资质的医师签署。预产期年龄≥35岁、双胎及多胎妊娠、早中孕期筛查高风险等为慎用人群；夫妇一方有明确染色体异常、1年内接受过异体输血／移植、胎儿超声提示结构异常等为不适用人群
漏掉的后果：孕周<12w0d为不适用人群；超过适宜孕周22w6d即无法检测，需改为产前诊断等其他方案
来源：国家卫生计生委办公厅 国卫办妇幼发〔2016〕45号《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》；孕前和孕期保健指南（2018版）·中华医学会妇产科学分会产科学组（滁州市妇幼保健院转载）
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